於 出版及數碼推廣, 快箭故事

「幸福並不是必然」,擁有健全四肢及正智力的人,彷彿抽到了一支上籤,能如常生活。可是在我們的都市中,有著一撮人群,不幸地抽到了下籤,患上了「罕見病」,既缺乏適當的藥物治療,更面對沉重的醫療與心理負擔,過著困厄重重的生活。

據醫學統計,「罕見病」一共有6000多種,絕大部份的「罕有疾病」都是因為個體於胚胎時期出現基因突變引起,「結節性硬化症」是「罕有疾病」的一種,患者由於無法製造正常的蛋白去抑制細胞增生,使體內的多重器官上長出腫瘤,影響器官運作,因而出現腦癇、發育遲緩、腎炎等症狀,病情一旦持續惡化,體內腫瘤更會爆裂,令患者失血過量致死。

在目前的醫療科技下,包括「結節性硬化症」在內的罕有疾病是無法根治,只能透過藥物去控制病情,可是此類藥物價格不菲,不少患者因無法負擔高昂的醫療開支,只能任由病症肆意惡化,無援地等待命運的發落……

近在咫尺卻遙不可及的曙光
Rebecca與Paris分別是香港結節性硬化症協會的主席及副主席,其孩子均患上「結節性硬化症」,Rebecca表示以現今醫療科技,患者其實也有一絲曙光,藥物“mTOR抑制劑”是能夠控制病人體內腫瘤生長,從而令患者的病情得到改善。“mTOR抑制劑”於2017年已被納入醫院管理局藥物名冊,但患者腦部要出現星型腫瘤或腎臟腫瘤達3厘米才獲資助,相反,大部份患者每月需花約2萬元購買藥物以控制病情。

互助互勉 與罕有病患者同行
社會上「罕見病」患者佔整體人口比例不多,於香港「結節性硬化症」患者更只有寥寥200多人。由於醫學上對治療罕有疾病的認知有限,患者家屬面對的心理負擔則更大。於2015年,Rebecca便成立香港結節性硬化症協會,希望喚起社會各界對「結節性硬化症」的關注,並冀望為患者爭取更多權益,使患者能夠得到醫療網絡保障。於協會中,家屬們致力爭取為患者帶來藥物的機會,可是過程中荊棘重重,由於「罕見病」關注不足,彼此曾經是人海中的孤兒,更曾經痛失戰友和病友,不過Rebecca及Paris堅信香港是一個公義的社會,懷著堅持不懈的態度,致力使「結節性硬化症」患者不會因病而陷入窘境。

目前於其協會中,共約有50個「結節性硬化症」的患者及其家屬參與,但只有4位病情較嚴重的患者得到處方“mTOR抑制劑”以控制病情,Paris指出不少患者均在踏入成年階段前已出現病症,而如能於發病早期得到藥物治療,對病情控制更有較大作用。

Rebecca 補充「以現時的醫療體系,患者一旦出現較嚴重症狀,也只會得到紓緩症狀的藥物作治療,醫管局目前並不會處方如“mTOR抑制劑”的藥物以有效地控制患者的病情」。

逆境自強 助人自助
視服務人群為人生最崇高的工作

雖然mTOR抑制劑已納入醫管局藥物名冊,但Rebecca表示50名會員中僅6人合資格,為了讓患者重燃生機,協會另僻望徑,憑協會成員努力,於去年4月成功爭取與藥廠成立「配對基金」,資助30名18歲以下患者免費用藥,藥廠及協會分別承擔七成半及兩成半的藥費,期望可為醫學界提供本地臨床服藥表現數據參考。Rebecca指出,現時本地治療「結節性硬化症」以參考外國臨床研究數據為主,故此在處方藥物時,由於缺乏本地數據,從而限制了治療方法。她希望透過是項基金,建立數據以證明藥物正面成效,從而向政府爭取全面資助用藥,為患者帶來希望。

跟大多數的患者家屬一樣,Rebecca與Paris同樣備受家人於臨床上病情反覆表現所煎熬,畢竟看見疾病為家人所帶來的痛苦與面對前路的恐懼,是不足為人道,但是兩人於情感上仍然對家人無法割捨,堅持到底,憑同理心及積極正面的態度,把患者家屬聯繫,以達致病友間 家屬間的互相支持,令病友及其家屬積極面對病患及所種適應問題,並致力為患者爭取醫療機會,此份勇氣,也令不少患者及家屬得到了堅實的依靠。Rebecca補充 「剛剛開始我們只有6個家庭,5年後發展到一個有50個患者家庭的組織 ,並得到各方界別支援成為合作夥伴,從而由一個財政貧乏的組織,到總算現在可以動用資金支持病友用藥。 」

除此之外,協會近年持續舉辦結節性硬化症醫學研討會,繼去年邀請到美國TSC專家 Dr David Franz,今年得到世界級的「結節性硬化症」專家 Dr John Bissler 到港, 於研討會上連結患者、醫生和各國不同的平台,把「結節性硬化症」的醫療資訊進行交流,冀提高本地患者的生活素質,使患者從絕境中迎向黎明。

堅持才能看見希望 冀「罕見病」不再「罕見」
5年前的「冰桶挑戰」(Ice Bucket Challenge)席捲全球,喚起大眾關注「漸凍人症」患者,亦推動科研界進行大型基因分析,發掘治療新方向。Rebecca與Paris均表示最大的希望是「罕見病」不再「罕見」,希望政府盡早確立「罕見病」清晰定義,將罕病患者的需要納入政策的考慮因素。並制定相關配套政策措施,以幫助患者。該會去年發起「跳出新希望」籌款活動,希望在兩年內籌集300萬元,資助香港大學醫學院為30名兒童患者進行試藥研究,並製訂病人名册,更全面掌握本港患者情况。

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